20歲女大生小真，今年初突然發生憂鬱症與學習障礙現象，並出現肢體顫抖、吞嚥困難、運動失調等嚴重症狀，醫師檢查發現腦部核磁共振異常，疑似威爾森氏症，治療數月未見起色，小真只好休學在家，後來經過跨團隊共同合作，才確診罹患威爾森氏症。透過藥物治療及飲食控制，現已將疾病控制良好，讓醫療團隊及家屬都鬆了一口氣！
認識威爾森氏症 過多銅堆積恐傷全身
威爾森氏症是一種銅離子代謝異常之遺傳性疾病。盛行率約三萬人中有一人得到此病。在臺灣估計有約四百名罹患威爾森氏症的病人。此疾病屬於體染色體隱性遺傳，因此病人的父母親通常為無症狀的異常基因攜帶者，突然發病常讓整個家庭相當錯愕、造成家庭沉重的負擔。
人體內在正常情況下由肝臟負責代謝與排泄，發病後造成銅離子的排泄異常，導致過多的銅在體內堆積，造成肝臟、腦部、角膜、腎臟等器官的傷害。嚴重者常演變成肝硬化、癲癇、或嚴重動作障礙疾病。
反覆看診找不出病因？威爾森氏症表現多元
奇美醫學中心胃腸肝膽科主治醫師楊畯棋表示，威爾森式症的初始表現多元，是一種相當不易診斷的疾病。除了廣為人知的肝功能異常外，約五成的病人會以神經學做為初始表現，症狀會以類似帕金森氏症的動作障礙來表現，甚至會發生吞嚥困難或構音障礙等嚴重症狀，另外約有四成病人會伴隨有憂鬱症或人格改變等精神疾病表現。因此，這些病人可能會在精神科、神經內科、家醫科等科別反覆看診，仍找不出正確原因。
及早確診是關鍵！藥物治療＋低銅飲食防惡化
及早確診對於威爾森氏症非常重要，因即時接受藥物治療與低銅飲食控制，可阻止疾病繼續惡化。在藥物治療上，需終身服藥以持續將銅從體內排出。而銅螯合藥物因使用者稀少，屬於孤兒藥，每家醫院不一定會常備，或是準備的數量不多，須以罕見病人需求管道與採購部門進行協調。通常病人在使用藥物治療後，症狀都能緩解，但若太晚發現，銅在體內大量堆積，恐波及全身器官，對人體產生毒性和破壞，增加致命危險；為避免體內銅沉積過多，應勿食用含銅較高的食物，包括巧克力、海鮮、內臟、全穀類、堅果與果乾等及酒精類飲料。
楊畯棋醫師提醒，威爾森氏症症狀多元，診斷不易，若延誤診斷可能會導致肝硬化或動作障礙疾病，若有懷疑應儘快前往具治療經驗的醫學中心尋求協助。
