女子長腫瘤「基因檢測」痛揭家族多人患癌真相!「家族4特徵」當心基因突變

示意圖/Pixabay / Via  https://pixabay.com/photos/travel-family-contour-the-shade-933171/

一名50歲的女性有進行定期檢查的習慣,先是藉由胰臟內視鏡超音波篩檢,發現一顆接近3公分的胰臟黏液性腫瘤,經醫師詳細的問診後才發現,原來整個家族有強烈的大腸癌、胃癌 、子宮內膜癌病史,家中發病年齡輕則有人30歲就發病了。

禾馨民權健康管理診所院長 林相宏醫師《胰臟醫師 林相宏 禾馨民權內科診所》分享案例時提到,這名病患在3年前一切都很好,這次的大腸鏡卻發現了一個3公分大的大腸息肉,切除後竟確診「大腸原位癌」,由於腫瘤生長快速,再加上強烈的家族史,於是醫師建議她做「基因檢測」,果不其然患者帶有致病點位的基因突變,也就是「林奇氏症候群」(Lynch syndrome)。

林相宏說明,這個症候群除了大腸癌外,罹患其他癌症的風險也會提高,這也解釋了為何病患以及家族有這麼多人同時罹癌。而且有些發病年齡很早,有些則是同時患有2種癌症,這是因為當這個基因發生突變時,會使細胞無法修復,持續錯誤複製失控,終就釀成了癌症。

林相宏醫師 / Via  https://www.facebook.com/photo?fbid=477983554443973&set=pcb.477984004443928

他進一步說明,患有林奇氏症候群的患者,遺傳給子女的機率高達50%,因此建議患者的子女都要做基因檢測以釐清罹癌風險。

所以當家族間有以下特徵,建議做基因檢測:

  • 早於50歲就罹癌;
  • 有人同時患有2種癌症;
  • 父母或是兄弟姊妹有多人罹癌;
  • 癌症類型包括大腸直腸癌、子宮內膜癌、胃癌、卵巢癌、胰臟癌、腎臟癌、膀胱癌、膽管癌、腦癌、小腸癌、皮膚癌等。

上述所提的病患建議除了已發生的疾病外,還有很多其他癌症需要定期篩檢,如果子女也同時有基因突變,建議進行以下篩檢:

  • 2025歲開始,12年就要進行大腸鏡篩檢;
  • 30歲開始進行子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌篩檢;
  • 也考慮定期驗尿、胰臟檢查等等;
  • 可以制訂個人化的健檢。

 

本文經 林相宏醫師 臉書粉專《胰臟醫師 林相宏 禾馨民權內科診所》授權報導

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