示意圖/Pixabay / Via https://pixabay.com/photos/travel-family-contour-the-shade-933171/
一名50歲的女性有進行定期檢查的習慣，先是藉由胰臟內視鏡超音波篩檢，發現一顆接近3公分的胰臟黏液性腫瘤，經醫師詳細的問診後才發現，原來整個家族有強烈的大腸癌、胃癌 、子宮內膜癌病史，家中發病年齡輕則有人30歲就發病了。
禾馨民權健康管理診所院長 林相宏醫師《胰臟醫師 林相宏 禾馨民權內科診所》分享案例時提到，這名病患在3年前一切都很好，這次的大腸鏡卻發現了一個3公分大的大腸息肉，切除後竟確診「大腸原位癌」，由於腫瘤生長快速，再加上強烈的家族史，於是醫師建議她做「基因檢測」，果不其然患者帶有致病點位的基因突變，也就是「林奇氏症候群」（Lynch syndrome）。
林相宏說明，這個症候群除了大腸癌外，罹患其他癌症的風險也會提高，這也解釋了為何病患以及家族有這麼多人同時罹癌。而且有些發病年齡很早，有些則是同時患有2種癌症，這是因為當這個基因發生突變時，會使細胞無法修復，持續錯誤複製失控，終就釀成了癌症。
林相宏醫師 / Via https://www.facebook.com/photo?fbid=477983554443973&set=pcb.477984004443928
他進一步說明，患有林奇氏症候群的患者，遺傳給子女的機率高達50％，因此建議患者的子女都要做基因檢測以釐清罹癌風險。
所以當家族間有以下特徵，建議做基因檢測：
- 早於50歲就罹癌；
- 有人同時患有2種癌症；
- 父母或是兄弟姊妹有多人罹癌；
- 癌症類型包括大腸直腸癌、子宮內膜癌、胃癌、卵巢癌、胰臟癌、腎臟癌、膀胱癌、膽管癌、腦癌、小腸癌、皮膚癌等。
上述所提的病患建議除了已發生的疾病外，還有很多其他癌症需要定期篩檢，如果子女也同時有基因突變，建議進行以下篩檢：
- 從20至25歲開始，1至2年就要進行大腸鏡篩檢；
- 30歲開始進行子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌篩檢；
- 也考慮定期驗尿、胰臟檢查等等；
- 可以制訂個人化的健檢。
本文經 林相宏醫師 臉書粉專《胰臟醫師 林相宏 禾馨民權內科診所》授權報導
林相宏醫師 / Via https://www.facebook.com/photo?fbid=477983554443973&set=pcb.477984004443928
